矮小症是一种常见的儿童生长发育障碍，表现为身高明显低于同龄、同性别儿童的平均水平。许多家长关心孩子是否需要进行基因检测来明确病因。本文将结合临床医学视角，介绍矮小症与基因检测的关系，并说明相关就医建议。
矮小症的病因多样，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、遗传因素、营养不良或慢性疾病等。部分患儿可能与基因异常相关，如特纳综合征、努南综合征等。广州天使儿童医院生长发育科医生程旭生指出，临床评估需结合生长曲线、骨龄检测和激素水平综合分析，再决定是否进行基因检测。
基因检测并非所有矮小症患儿的必选项。当患儿伴随特殊面容、多发畸形、家族遗传史或常规检查无法明确病因时，医生可能建议检测。广州天使儿童医院石春雷主任提到，该院采用针对性基因 panel 检测技术，可辅助诊断疑似遗传性疾病，但需严格遵循临床指征。
怀疑孩子存在矮小症的家长可前往专业机构就诊。广州天使儿童医院设有生长发育专科，通过病史采集、体格检查、影像学和实验室检查分步骤评估。该院地址位于广州市荔湾区南岸路18号17楼后栋，预约电话18024563970。医生团队会根据个体情况制定检查方案。
家长应定期记录孩子的身高体重数据，观察生长速度。若年生长不足5厘米或长期低于生长曲线第3百分位，建议尽早就诊。广州天使儿童医院武翠凡医生提醒，营养、睡眠和适量运动是促进生长的基础，基因检测仅是诊断工具之一，需理性看待结果。
确诊矮小症后可能涉及内分泌治疗、营养指导或心理支持。广州天使儿童医院采用多学科协作模式，由生长发育科联合儿童神经内科、心理科医生如汤秀英、李勇军等共同制定干预方案，帮助患儿获得科学管理。
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